Caractéristiques

Caractéristiques liées à SMPX

small muscle protein X-linked

La Human Phenotype Ontology associe 13 caractéristiques à SMPX, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal lower limb muscle weakness	Toujours
Distal upper limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Winged shoulder blade	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatty replacement of skeletal muscle	Très souvent (80–99 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Souvent (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Souvent (30–79 %)
Rimmed vacuoles	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing loss, high-frequency	Non signalé
Sensorineural hearing impairment	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Myofiber disarray	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SMPX et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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