Trăsături

Trăsături asociate cu SMPX

small muscle protein X-linked

Human Phenotype Ontology asociază 13 trăsături cu SMPX, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal lower limb muscle weakness	Întotdeauna
Distal upper limb muscle weakness	Des (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Des (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	Des (30–79%)
Winged shoulder blade	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatty replacement of skeletal muscle	Foarte des (80–99%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Des (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Des (30–79%)
Rimmed vacuoles	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing loss, high-frequency	Neînregistrat
Sensorineural hearing impairment	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Myofiber disarray	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SMPX și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu