Merkmale

Mit SMPX verknüpfte Merkmale

small muscle protein X-linked

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 13 Merkmale mit SMPX, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal lower limb muscle weakness	Immer
Distal upper limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Winged shoulder blade	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatty replacement of skeletal muscle	Sehr häufig (80–99 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Häufig (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Häufig (30–79 %)
Rimmed vacuoles	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing loss, high-frequency	Nicht erfasst
Sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Myofiber disarray	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SMPX verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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