Egenskaper

Egenskaper kopplade till SMPX

small muscle protein X-linked

Human Phenotype Ontology kopplar 13 egenskaper till SMPX, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Distal lower limb muscle weakness	Alltid
Distal upper limb muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Winged shoulder blade	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatty replacement of skeletal muscle	Mycket ofta (80–99 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Ofta (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofta (30–79 %)
Rimmed vacuoles	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing loss, high-frequency	Inte registrerat
Sensorineural hearing impairment	Inte registrerat

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Myofiber disarray	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SMPX och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test