Rysy

Rysy spojené s SMPX

small muscle protein X-linked

Human Phenotype Ontology spojuje s SMPX 13 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal lower limb muscle weakness	Vždy
Distal upper limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Winged shoulder blade	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatty replacement of skeletal muscle	Velmi často (80–99 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Často (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Často (30–79 %)
Rimmed vacuoles	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing loss, high-frequency	Nezaznamenáno
Sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Myofiber disarray	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SMPX a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test