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Rasgos
Rasgos asociados a RALA
RAS like proto-oncogene A
El Human Phenotype Ontology asocia 22 rasgos a RALA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Exaggerated cupid's bow | No registrado |
| Eye folds | No registrado |
| Horizontal eyebrow | No registrado |
| Nasal tip, upturned | No registrado |
| Pointed chin | No registrado |
| Prominent forehead | No registrado |
| Short philtrum | No registrado |
| Thin red part of the upper lip | No registrado |
| Wide nasal bridge | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Siempre |
| Delayed speech and language development | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| Intellectual disability | Siempre |
| Absent speech development | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed ability to walk | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curvature of digit | Frecuente (30–79 %) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | No registrado |
| Low-set ears | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RALA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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