Rysy

Rysy spojené s RALA

RAS like proto-oncogene A

Human Phenotype Ontology spojuje s RALA 22 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Exaggerated cupid's bow	Nezaznamenáno
Eye folds	Nezaznamenáno
Horizontal eyebrow	Nezaznamenáno
Nasal tip, upturned	Nezaznamenáno
Pointed chin	Nezaznamenáno
Prominent forehead	Nezaznamenáno
Short philtrum	Nezaznamenáno
Thin red part of the upper lip	Nezaznamenáno
Wide nasal bridge	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Autism spectrum disorder	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Absent speech development	Často (30–79 %)
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of digit	Často (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Nezaznamenáno
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RALA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test