Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga RALA seotud tunnused

RAS like proto-oncogene A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RALA 22 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Exaggerated cupid's bowPole registreeritud
Eye foldsPole registreeritud
Horizontal eyebrowPole registreeritud
Nasal tip, upturnedPole registreeritud
Pointed chinPole registreeritud
Prominent foreheadPole registreeritud
Short philtrumPole registreeritud
Thin red part of the upper lipPole registreeritud
Wide nasal bridgePole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Autism spectrum disorderAlati
Delayed speech and language developmentAlati
Global developmental delayAlati
Intellectual disabilityAlati
Absent speech developmentSageli (30–79%)
Delayed ability to walkSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Curvature of digitSageli (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toesSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of headPole registreeritud
Low-set earsPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelidPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RALA seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test