Egenskaber

Egenskaber knyttet til RALA

RAS like proto-oncogene A

Human Phenotype Ontology knytter 22 egenskaber til RALA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Exaggerated cupid's bow	Ikke registreret
Eye folds	Ikke registreret
Horizontal eyebrow	Ikke registreret
Nasal tip, upturned	Ikke registreret
Pointed chin	Ikke registreret
Prominent forehead	Ikke registreret
Short philtrum	Ikke registreret
Thin red part of the upper lip	Ikke registreret
Wide nasal bridge	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Autism spectrum disorder	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of digit	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ikke registreret
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RALA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test