Ominaisuudet

Geeniin RALA yhdistetyt ominaisuudet

RAS like proto-oncogene A

Human Phenotype Ontology yhdistää RALA-geeniin 22 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Exaggerated cupid's bow	Ei kirjattu
Eye folds	Ei kirjattu
Horizontal eyebrow	Ei kirjattu
Nasal tip, upturned	Ei kirjattu
Pointed chin	Ei kirjattu
Prominent forehead	Ei kirjattu
Short philtrum	Ei kirjattu
Thin red part of the upper lip	Ei kirjattu
Wide nasal bridge	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Autism spectrum disorder	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Absent speech development	Usein (30–79%)
Delayed ability to walk	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of digit	Usein (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Ei kirjattu
Low-set ears	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RALA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test