Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till RALA
RAS like proto-oncogene A
Human Phenotype Ontology kopplar 22 egenskaper till RALA, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Exaggerated cupid's bow | Inte registrerat |
| Eye folds | Inte registrerat |
| Horizontal eyebrow | Inte registrerat |
| Nasal tip, upturned | Inte registrerat |
| Pointed chin | Inte registrerat |
| Prominent forehead | Inte registrerat |
| Short philtrum | Inte registrerat |
| Thin red part of the upper lip | Inte registrerat |
| Wide nasal bridge | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Alltid |
| Delayed speech and language development | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Intellectual disability | Alltid |
| Absent speech development | Ofta (30–79 %) |
| Delayed ability to walk | Ofta (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Curvature of digit | Ofta (30–79 %) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Inte registrerat |
| Low-set ears | Inte registrerat |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Inte registrerat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Mycket ofta (80–99 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RALA och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor