Požymiai

Su RALA susiję požymiai

RAS like proto-oncogene A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 22 požymių su RALA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Exaggerated cupid's bow	Neužfiksuota
Eye folds	Neužfiksuota
Horizontal eyebrow	Neužfiksuota
Nasal tip, upturned	Neužfiksuota
Pointed chin	Neužfiksuota
Prominent forehead	Neužfiksuota
Short philtrum	Neužfiksuota
Thin red part of the upper lip	Neužfiksuota
Wide nasal bridge	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Autism spectrum disorder	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Absent speech development	Dažnai (30–79%)
Delayed ability to walk	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of digit	Dažnai (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Neužfiksuota
Low-set ears	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelid	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RALA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test