Caractéristiques

Caractéristiques liées à RALA

RAS like proto-oncogene A

La Human Phenotype Ontology associe 22 caractéristiques à RALA, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Exaggerated cupid's bow	Non signalé
Eye folds	Non signalé
Horizontal eyebrow	Non signalé
Nasal tip, upturned	Non signalé
Pointed chin	Non signalé
Prominent forehead	Non signalé
Short philtrum	Non signalé
Thin red part of the upper lip	Non signalé
Wide nasal bridge	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autism spectrum disorder	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Delayed ability to walk	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of digit	Souvent (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Non signalé
Low-set ears	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RALA et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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