Merkmale

Mit RALA verknüpfte Merkmale

RAS like proto-oncogene A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 22 Merkmale mit RALA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Exaggerated cupid's bow	Nicht erfasst
Eye folds	Nicht erfasst
Horizontal eyebrow	Nicht erfasst
Nasal tip, upturned	Nicht erfasst
Pointed chin	Nicht erfasst
Prominent forehead	Nicht erfasst
Short philtrum	Nicht erfasst
Thin red part of the upper lip	Nicht erfasst
Wide nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autism spectrum disorder	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of digit	Häufig (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Nicht erfasst
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RALA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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