Cechy

Cechy powiązane z RALA

RAS like proto-oncogene A

Human Phenotype Ontology łączy z RALA 22 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Exaggerated cupid's bow	Nie odnotowano
Eye folds	Nie odnotowano
Horizontal eyebrow	Nie odnotowano
Nasal tip, upturned	Nie odnotowano
Pointed chin	Nie odnotowano
Prominent forehead	Nie odnotowano
Short philtrum	Nie odnotowano
Thin red part of the upper lip	Nie odnotowano
Wide nasal bridge	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Autism spectrum disorder	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Absent speech development	Często (30–79%)
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of digit	Często (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Nie odnotowano
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RALA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test