Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RALA

RAS like proto-oncogene A

De Human Phenotype Ontology koppelt 22 kenmerken aan RALA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Exaggerated cupid's bowNiet vastgelegd
Eye foldsNiet vastgelegd
Horizontal eyebrowNiet vastgelegd
Nasal tip, upturnedNiet vastgelegd
Pointed chinNiet vastgelegd
Prominent foreheadNiet vastgelegd
Short philtrumNiet vastgelegd
Thin red part of the upper lipNiet vastgelegd
Wide nasal bridgeNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Autism spectrum disorderAltijd
Delayed speech and language developmentAltijd
Global developmental delayAltijd
Intellectual disabilityAltijd
Absent speech developmentVaak (30–79%)
Delayed ability to walkVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Curvature of digitVaak (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toesVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of headNiet vastgelegd
Low-set earsNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelidNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RALA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen