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Rasgos
Rasgos asociados a OVOL2
ovo like zinc finger 2
El Human Phenotype Ontology asocia 26 rasgos a OVOL2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal Descemet membrane morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Reduced number of corneal endothelial cells | Muy frecuente (80–99 %) |
| Anterior synechiae of the anterior chamber | A veces (5–29 %) |
| Astigmatism | A veces (5–29 %) |
| Decreased clarity of vision | A veces (5–29 %) |
| Displaced pupil | A veces (5–29 %) |
| Increased corneal curvature | A veces (5–29 %) |
| Iris degeneration | A veces (5–29 %) |
| Lazy eye | A veces (5–29 %) |
| Thinning of Descemet membrane | A veces (5–29 %) |
| Uveal ectropion | A veces (5–29 %) |
| Very low visual acuity | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of tear production | Raro (1–4 %) |
| Blurred vision | Raro (1–4 %) |
| Chorioretinal atrophy | Raro (1–4 %) |
| Corneal opacity | Raro (1–4 %) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Raro (1–4 %) |
| Eye pain | Raro (1–4 %) |
| Glaucoma | Raro (1–4 %) |
| High eye pressure | Raro (1–4 %) |
| Inward turning cross eyed | Raro (1–4 %) |
| Abnormal corneal endothelium morphology | No registrado |
| Band keratopathy | No registrado |
| Increased tears | No registrado |
| Polymorphous posterior corneal dystrophy | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Corneal stromal edema | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a OVOL2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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