Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga OVOL2 seotud tunnused
ovo like zinc finger 2
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga OVOL2 26 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormal Descemet membrane morphology | Väga sageli (80–99%) |
| Reduced number of corneal endothelial cells | Väga sageli (80–99%) |
| Anterior synechiae of the anterior chamber | Mõnikord (5–29%) |
| Astigmatism | Mõnikord (5–29%) |
| Decreased clarity of vision | Mõnikord (5–29%) |
| Displaced pupil | Mõnikord (5–29%) |
| Increased corneal curvature | Mõnikord (5–29%) |
| Iris degeneration | Mõnikord (5–29%) |
| Lazy eye | Mõnikord (5–29%) |
| Thinning of Descemet membrane | Mõnikord (5–29%) |
| Uveal ectropion | Mõnikord (5–29%) |
| Very low visual acuity | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormality of tear production | Harva (1–4%) |
| Blurred vision | Harva (1–4%) |
| Chorioretinal atrophy | Harva (1–4%) |
| Corneal opacity | Harva (1–4%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Harva (1–4%) |
| Eye pain | Harva (1–4%) |
| Glaucoma | Harva (1–4%) |
| High eye pressure | Harva (1–4%) |
| Inward turning cross eyed | Harva (1–4%) |
| Abnormal corneal endothelium morphology | Pole registreeritud |
| Band keratopathy | Pole registreeritud |
| Increased tears | Pole registreeritud |
| Polymorphous posterior corneal dystrophy | Pole registreeritud |
Laboratory abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Corneal stromal edema | Mõnikord (5–29%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga OVOL2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast