Rasgos

Rasgos asociados a OGT

O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase

El Human Phenotype Ontology asocia 19 rasgos a OGT, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Full lips	Siempre
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Monobrow	Frecuente (30–79 %)
Open mouth	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Siempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Lazy eye	Frecuente (30–79 %)
Severe farsightedness	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased testicular size	Frecuente (30–79 %)
Hypospadias	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of digit	Siempre
Curvature of little finger	Siempre

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aortic valve has two leaflets rather than three	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Siempre

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Frontal upsweep of hair	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a OGT y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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