Egenskaper

Egenskaper kopplade till OGT

O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase

Human Phenotype Ontology kopplar 19 egenskaper till OGT, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Full lips	Alltid
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Monobrow	Ofta (30–79 %)
Open mouth	Ofta (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Lazy eye	Ofta (30–79 %)
Severe farsightedness	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased testicular size	Ofta (30–79 %)
Hypospadias	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Curvature of digit	Alltid
Curvature of little finger	Alltid

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Alltid

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Frontal upsweep of hair	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till OGT och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test