Rysy

Rysy spojené s OGT

O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase

Human Phenotype Ontology spojuje s OGT 19 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Full lips	Vždy
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Monobrow	Často (30–79 %)
Open mouth	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Lazy eye	Často (30–79 %)
Severe farsightedness	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased testicular size	Často (30–79 %)
Hypospadias	Často (30–79 %)
Undescended testes	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of digit	Vždy
Curvature of little finger	Vždy

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aortic valve has two leaflets rather than three	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Frontal upsweep of hair	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s OGT a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test