Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan OGT

O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase

De Human Phenotype Ontology koppelt 19 kenmerken aan OGT, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Full lipsAltijd
Abnormally small headVaak (30–79%)
MonobrowVaak (30–79%)
Open mouthVaak (30–79%)
Thin red part of the upper lipVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesAltijd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVaak (30–79%)
Lazy eyeVaak (30–79%)
Severe farsightednessVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased testicular sizeVaak (30–79%)
HypospadiasVaak (30–79%)
Undescended testesNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Curvature of digitAltijd
Curvature of little fingerAltijd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayAltijd
Intellectual disabilityAltijd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Aortic valve has two leaflets rather than threeVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsAltijd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Frontal upsweep of hairVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan OGT gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen