Merkmale

Mit OGT verknüpfte Merkmale

O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit OGT, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Full lips	Immer
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Open mouth	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Lazy eye	Häufig (30–79 %)
Severe farsightedness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased testicular size	Häufig (30–79 %)
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of digit	Immer
Curvature of little finger	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aortic valve has two leaflets rather than three	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frontal upsweep of hair	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit OGT verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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