Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til OGT

O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase

Human Phenotype Ontology knytter 19 kjennetegn til OGT, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Full lips	Alltid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Open mouth	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Lazy eye	Ofte (30–79 %)
Severe farsightedness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased testicular size	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of digit	Alltid
Curvature of little finger	Alltid

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Alltid

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Frontal upsweep of hair	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til OGT og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test