Caractéristiques

Caractéristiques liées à OGT

O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase

La Human Phenotype Ontology associe 19 caractéristiques à OGT, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Full lips	Toujours
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Open mouth	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Lazy eye	Souvent (30–79 %)
Severe farsightedness	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased testicular size	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of digit	Toujours
Curvature of little finger	Toujours

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aortic valve has two leaflets rather than three	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Toujours

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frontal upsweep of hair	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à OGT et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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