Požymiai

Su OGT susiję požymiai

O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su OGT, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Full lips	Visada
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Monobrow	Dažnai (30–79%)
Open mouth	Dažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Visada
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Lazy eye	Dažnai (30–79%)
Severe farsightedness	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased testicular size	Dažnai (30–79%)
Hypospadias	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of digit	Visada
Curvature of little finger	Visada

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aortic valve has two leaflets rather than three	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Visada

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Frontal upsweep of hair	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su OGT susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test