Tunnused

Geeniga OGT seotud tunnused

O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga OGT 19 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Full lips	Alati
Abnormally small head	Sageli (30–79%)
Monobrow	Sageli (30–79%)
Open mouth	Sageli (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Alati
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sageli (30–79%)
Lazy eye	Sageli (30–79%)
Severe farsightedness	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased testicular size	Sageli (30–79%)
Hypospadias	Sageli (30–79%)
Undescended testes	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of digit	Alati
Curvature of little finger	Alati

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Aortic valve has two leaflets rather than three	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Alati

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Frontal upsweep of hair	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga OGT seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test