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Rasgos
Rasgos asociados a LMO1
LIM domain only 1
El Human Phenotype Ontology asocia 34 rasgos a LMO1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cancer of early nerve cells | Muy frecuente (80–99 %) |
| Nervous system cancer | Muy frecuente (80–99 %) |
| Antalgic gait | A veces (5–29 %) |
| Irritability | A veces (5–29 %) |
| Pressure on spinal cord | A veces (5–29 %) |
| Ataxia | Raro (1–4 %) |
| Jerking | Raro (1–4 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated urinary catecholamines | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fever | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated serum ferritin | A veces (5–29 %) |
| Elevated urinary homovanillic acid | A veces (5–29 %) |
| Elevated urinary vanillylmandelic acid | A veces (5–29 %) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Frecuente (30–79 %) |
| Low platelet count | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of coagulation | A veces (5–29 %) |
| Bleeding tendency | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal bloating | Frecuente (30–79 %) |
| Abdominal mass | Frecuente (30–79 %) |
| Chronic diarrhea | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bulging eye | A veces (5–29 %) |
| Horner syndrome | A veces (5–29 %) |
| Opsoclonus | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Frecuente (30–79 %) |
| High blood pressure | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Anemic pallor | A veces (5–29 %) |
| Firm lump under the skin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bone pain | A veces (5–29 %) |
| Spontaneous fracture | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Raccoon eyes | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated circulating catecholamine level | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breathing difficulties | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weight loss | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LMO1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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