Tratti

Tratti collegati a LMO1

LIM domain only 1

La Human Phenotype Ontology collega 34 tratti a LMO1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

LMO1

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cancer of early nerve cells	Molto spesso (80–99%)
Nervous system cancer	Molto spesso (80–99%)
Antalgic gait	A volte (5–29%)
Irritability	A volte (5–29%)
Pressure on spinal cord	A volte (5–29%)
Ataxia	Raramente (1–4%)
Jerking	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated urinary catecholamines	Molto spesso (80–99%)
Fever	Spesso (30–79%)
Elevated serum ferritin	A volte (5–29%)
Elevated urinary homovanillic acid	A volte (5–29%)
Elevated urinary vanillylmandelic acid	A volte (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)
Low platelet count	Spesso (30–79%)
Abnormality of coagulation	A volte (5–29%)
Bleeding tendency	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal bloating	Spesso (30–79%)
Abdominal mass	Spesso (30–79%)
Chronic diarrhea	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	A volte (5–29%)
Horner syndrome	A volte (5–29%)
Opsoclonus	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Swollen lymph nodes	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Anemic pallor	A volte (5–29%)
Firm lump under the skin	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bone pain	A volte (5–29%)
Spontaneous fracture	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Raccoon eyes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating catecholamine level	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LMO1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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