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Rasgos
Rasgos asociados a LGI3
leucine rich repeat LGI family member 3
El Human Phenotype Ontology asocia 20 rasgos a LGI3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Global developmental delay | Siempre |
| Intellectual disability | Siempre |
| Decreased reflex response | Frecuente (30–79 %) |
| Myokymia | Frecuente (30–79 %) |
| Anxiety | A veces (5–29 %) |
| Ataxia | A veces (5–29 %) |
| Attention deficit | A veces (5–29 %) |
| Decreased muscle movement | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal formation of the hip | A veces (5–29 %) |
| Appendicular hypotonia | A veces (5–29 %) |
| Hunched back | A veces (5–29 %) |
| Low muscle tone in trunk | A veces (5–29 %) |
| Pigeon chest | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Involuntary facial quivering | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow mouth | Frecuente (30–79 %) |
| Progressively abnormally small cranium | A veces (5–29 %) |
| Tongue twitching | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | A veces (5–29 %) |
| Short stature | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Eczema | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LGI3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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