Jellemzők

A(z) LGI3 génhez kapcsolódó jellemzők

leucine rich repeat LGI family member 3

A Human Phenotype Ontology 20 jellemzőt kapcsol a(z) LGI3 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Decreased reflex response	Gyakran (30–79%)
Myokymia	Gyakran (30–79%)
Anxiety	Néha (5–29%)
Ataxia	Néha (5–29%)
Attention deficit	Néha (5–29%)
Decreased muscle movement	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal formation of the hip	Néha (5–29%)
Appendicular hypotonia	Néha (5–29%)
Hunched back	Néha (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Néha (5–29%)
Pigeon chest	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Involuntary facial quivering	Gyakran (30–79%)
Narrow mouth	Gyakran (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Néha (5–29%)
Tongue twitching	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Néha (5–29%)
Short stature	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Eczema	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) LGI3 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet