Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan LGI3

leucine rich repeat LGI family member 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 20 kenmerken aan LGI3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Decreased reflex response	Vaak (30–79%)
Myokymia	Vaak (30–79%)
Anxiety	Soms (5–29%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Decreased muscle movement	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal formation of the hip	Soms (5–29%)
Appendicular hypotonia	Soms (5–29%)
Hunched back	Soms (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Soms (5–29%)
Pigeon chest	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary facial quivering	Vaak (30–79%)
Narrow mouth	Vaak (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Soms (5–29%)
Tongue twitching	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Soms (5–29%)
Short stature	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Eczema	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan LGI3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen