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Tratti
Tratti collegati a LGI3
leucine rich repeat LGI family member 3
La Human Phenotype Ontology collega 20 tratti a LGI3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| Intellectual disability | Sempre |
| Decreased reflex response | Spesso (30–79%) |
| Myokymia | Spesso (30–79%) |
| Anxiety | A volte (5–29%) |
| Ataxia | A volte (5–29%) |
| Attention deficit | A volte (5–29%) |
| Decreased muscle movement | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal formation of the hip | A volte (5–29%) |
| Appendicular hypotonia | A volte (5–29%) |
| Hunched back | A volte (5–29%) |
| Low muscle tone in trunk | A volte (5–29%) |
| Pigeon chest | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Involuntary facial quivering | Spesso (30–79%) |
| Narrow mouth | Spesso (30–79%) |
| Progressively abnormally small cranium | A volte (5–29%) |
| Tongue twitching | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | A volte (5–29%) |
| Short stature | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Eczema | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LGI3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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