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Caractéristiques
Caractéristiques liées à LGI3
leucine rich repeat LGI family member 3
La Human Phenotype Ontology associe 20 caractéristiques à LGI3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Global developmental delay | Toujours |
| Intellectual disability | Toujours |
| Decreased reflex response | Souvent (30–79 %) |
| Myokymia | Souvent (30–79 %) |
| Anxiety | Parfois (5–29 %) |
| Ataxia | Parfois (5–29 %) |
| Attention deficit | Parfois (5–29 %) |
| Decreased muscle movement | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal formation of the hip | Parfois (5–29 %) |
| Appendicular hypotonia | Parfois (5–29 %) |
| Hunched back | Parfois (5–29 %) |
| Low muscle tone in trunk | Parfois (5–29 %) |
| Pigeon chest | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Involuntary facial quivering | Souvent (30–79 %) |
| Narrow mouth | Souvent (30–79 %) |
| Progressively abnormally small cranium | Parfois (5–29 %) |
| Tongue twitching | Parfois (5–29 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Faltering weight | Parfois (5–29 %) |
| Short stature | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Eczema | Parfois (5–29 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à LGI3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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