Merkmale

Mit LGI3 verknüpfte Merkmale

leucine rich repeat LGI family member 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 20 Merkmale mit LGI3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Myokymia	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Decreased muscle movement	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Appendicular hypotonia	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Manchmal (5–29 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary facial quivering	Häufig (30–79 %)
Narrow mouth	Häufig (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Manchmal (5–29 %)
Tongue twitching	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eczema	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LGI3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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