Tunnused

Geeniga LGI3 seotud tunnused

leucine rich repeat LGI family member 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga LGI3 20 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
Decreased reflex response	Sageli (30–79%)
Myokymia	Sageli (30–79%)
Anxiety	Mõnikord (5–29%)
Ataxia	Mõnikord (5–29%)
Attention deficit	Mõnikord (5–29%)
Decreased muscle movement	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal formation of the hip	Mõnikord (5–29%)
Appendicular hypotonia	Mõnikord (5–29%)
Hunched back	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Mõnikord (5–29%)
Pigeon chest	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary facial quivering	Sageli (30–79%)
Narrow mouth	Sageli (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Mõnikord (5–29%)
Tongue twitching	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Mõnikord (5–29%)
Short stature	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Eczema	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga LGI3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test