Egenskaper

Egenskaper kopplade till LGI3

leucine rich repeat LGI family member 3

Human Phenotype Ontology kopplar 20 egenskaper till LGI3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Decreased reflex response	Ofta (30–79 %)
Myokymia	Ofta (30–79 %)
Anxiety	Ibland (5–29 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Attention deficit	Ibland (5–29 %)
Decreased muscle movement	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal formation of the hip	Ibland (5–29 %)
Appendicular hypotonia	Ibland (5–29 %)
Hunched back	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Ibland (5–29 %)
Pigeon chest	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Involuntary facial quivering	Ofta (30–79 %)
Narrow mouth	Ofta (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Ibland (5–29 %)
Tongue twitching	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Ibland (5–29 %)
Short stature	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Eczema	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till LGI3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test