Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til LGI3

leucine rich repeat LGI family member 3

Human Phenotype Ontology knytter 20 kjennetegn til LGI3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Myokymia	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Decreased muscle movement	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal formation of the hip	Noen ganger (5–29 %)
Appendicular hypotonia	Noen ganger (5–29 %)
Hunched back	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Noen ganger (5–29 %)
Pigeon chest	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary facial quivering	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Noen ganger (5–29 %)
Tongue twitching	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eczema	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til LGI3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test