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Rasgos

Rasgos asociados a ITGA8

integrin subunit alpha 8

El Human Phenotype Ontology asocia 29 rasgos a ITGA8, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bilateral renal agenesisSiempre
Absent kidneyMuy frecuente (80–99 %)
Urogenital fistulaFrecuente (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitaliaA veces (5–29 %)
Abnormally closed or absent vaginaNo registrado
Heart shaped uterusNo registrado
Primary amenorrheaNo registrado
Renal dysplasiaNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Potter faciesSiempre
Eye foldsMuy frecuente (80–99 %)
Flat noseMuy frecuente (80–99 %)
Cleft palateA veces (5–29 %)
Non-midline cleft of the upper lipA veces (5–29 %)
Receding chinNo registrado

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
AnhydramniosSiempre
Low levels of amniotic fluidMuy frecuente (80–99 %)
Fetal polyuriaFrecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Club feetSiempre
SirenomeliaA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphologyFrecuente (30–79 %)
High blood pressureNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal connection between trachea and esophagusFrecuente (30–79 %)
Abnormality of the intestineFrecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Nonketotic hypoglycemiaMuy frecuente (80–99 %)
High urine protein levelsNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low-set earsMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Wide-set eyesMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal sacrum morphologyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Poorly developed lungsMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ITGA8 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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