Trăsături

Trăsături asociate cu ITGA8

integrin subunit alpha 8

Human Phenotype Ontology asociază 29 trăsături cu ITGA8, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral renal agenesis	Întotdeauna
Absent kidney	Foarte des (80–99%)
Urogenital fistula	Des (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Uneori (5–29%)
Abnormally closed or absent vagina	Neînregistrat
Heart shaped uterus	Neînregistrat
Primary amenorrhea	Neînregistrat
Renal dysplasia	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Potter facies	Întotdeauna
Eye folds	Foarte des (80–99%)
Flat nose	Foarte des (80–99%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	Uneori (5–29%)
Receding chin	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anhydramnios	Întotdeauna
Low levels of amniotic fluid	Foarte des (80–99%)
Fetal polyuria	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club feet	Întotdeauna
Sirenomelia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphology	Des (30–79%)
High blood pressure	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal connection between trachea and esophagus	Des (30–79%)
Abnormality of the intestine	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nonketotic hypoglycemia	Foarte des (80–99%)
High urine protein levels	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal sacrum morphology	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poorly developed lungs	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ITGA8 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu