Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ITGA8

integrin subunit alpha 8

De Human Phenotype Ontology koppelt 29 kenmerken aan ITGA8, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bilateral renal agenesisAltijd
Absent kidneyHeel vaak (80–99%)
Urogenital fistulaVaak (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitaliaSoms (5–29%)
Abnormally closed or absent vaginaNiet vastgelegd
Heart shaped uterusNiet vastgelegd
Primary amenorrheaNiet vastgelegd
Renal dysplasiaNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Potter faciesAltijd
Eye foldsHeel vaak (80–99%)
Flat noseHeel vaak (80–99%)
Cleft palateSoms (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lipSoms (5–29%)
Receding chinNiet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AnhydramniosAltijd
Low levels of amniotic fluidHeel vaak (80–99%)
Fetal polyuriaVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Club feetAltijd
SirenomeliaSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphologyVaak (30–79%)
High blood pressureNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal connection between trachea and esophagusVaak (30–79%)
Abnormality of the intestineVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Nonketotic hypoglycemiaHeel vaak (80–99%)
High urine protein levelsNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal sacrum morphologyVaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Poorly developed lungsHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ITGA8 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen