Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till ITGA8
integrin subunit alpha 8
Human Phenotype Ontology kopplar 29 egenskaper till ITGA8, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Bilateral renal agenesis | Alltid |
| Absent kidney | Mycket ofta (80–99 %) |
| Urogenital fistula | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Ibland (5–29 %) |
| Abnormally closed or absent vagina | Inte registrerat |
| Heart shaped uterus | Inte registrerat |
| Primary amenorrhea | Inte registrerat |
| Renal dysplasia | Inte registrerat |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Potter facies | Alltid |
| Eye folds | Mycket ofta (80–99 %) |
| Flat nose | Mycket ofta (80–99 %) |
| Cleft palate | Ibland (5–29 %) |
| Non-midline cleft of the upper lip | Ibland (5–29 %) |
| Receding chin | Inte registrerat |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Anhydramnios | Alltid |
| Low levels of amniotic fluid | Mycket ofta (80–99 %) |
| Fetal polyuria | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Club feet | Alltid |
| Sirenomelia | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Ofta (30–79 %) |
| High blood pressure | Inte registrerat |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of the intestine | Ofta (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Nonketotic hypoglycemia | Mycket ofta (80–99 %) |
| High urine protein levels | Inte registrerat |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low-set ears | Mycket ofta (80–99 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Wide-set eyes | Mycket ofta (80–99 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal sacrum morphology | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Mycket ofta (80–99 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ITGA8 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor