Merkmale

Mit ITGA8 verknüpfte Merkmale

integrin subunit alpha 8

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 29 Merkmale mit ITGA8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral renal agenesis	Immer
Absent kidney	Sehr häufig (80–99 %)
Urogenital fistula	Häufig (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Manchmal (5–29 %)
Abnormally closed or absent vagina	Nicht erfasst
Heart shaped uterus	Nicht erfasst
Primary amenorrhea	Nicht erfasst
Renal dysplasia	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Potter facies	Immer
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
Flat nose	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anhydramnios	Immer
Low levels of amniotic fluid	Sehr häufig (80–99 %)
Fetal polyuria	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Immer
Sirenomelia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal connection between trachea and esophagus	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the intestine	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nonketotic hypoglycemia	Sehr häufig (80–99 %)
High urine protein levels	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal sacrum morphology	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poorly developed lungs	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ITGA8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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