Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ITGA8

integrin subunit alpha 8

Human Phenotype Ontology knytter 29 kjennetegn til ITGA8, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral renal agenesis	Alltid
Absent kidney	Svært ofte (80–99 %)
Urogenital fistula	Ofte (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally closed or absent vagina	Ikke registrert
Heart shaped uterus	Ikke registrert
Primary amenorrhea	Ikke registrert
Renal dysplasia	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Potter facies	Alltid
Eye folds	Svært ofte (80–99 %)
Flat nose	Svært ofte (80–99 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Noen ganger (5–29 %)
Receding chin	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anhydramnios	Alltid
Low levels of amniotic fluid	Svært ofte (80–99 %)
Fetal polyuria	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club feet	Alltid
Sirenomelia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal connection between trachea and esophagus	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the intestine	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nonketotic hypoglycemia	Svært ofte (80–99 %)
High urine protein levels	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal sacrum morphology	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poorly developed lungs	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ITGA8 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test