Caractéristiques

Caractéristiques liées à ITGA8

integrin subunit alpha 8

La Human Phenotype Ontology associe 29 caractéristiques à ITGA8, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral renal agenesis	Toujours
Absent kidney	Très souvent (80–99 %)
Urogenital fistula	Souvent (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Parfois (5–29 %)
Abnormally closed or absent vagina	Non signalé
Heart shaped uterus	Non signalé
Primary amenorrhea	Non signalé
Renal dysplasia	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Potter facies	Toujours
Eye folds	Très souvent (80–99 %)
Flat nose	Très souvent (80–99 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anhydramnios	Toujours
Low levels of amniotic fluid	Très souvent (80–99 %)
Fetal polyuria	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club feet	Toujours
Sirenomelia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal connection between trachea and esophagus	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the intestine	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nonketotic hypoglycemia	Très souvent (80–99 %)
High urine protein levels	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal sacrum morphology	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poorly developed lungs	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ITGA8 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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