Tunnused

Geeniga ITGA8 seotud tunnused

integrin subunit alpha 8

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ITGA8 29 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bilateral renal agenesis	Alati
Absent kidney	Väga sageli (80–99%)
Urogenital fistula	Sageli (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Mõnikord (5–29%)
Abnormally closed or absent vagina	Pole registreeritud
Heart shaped uterus	Pole registreeritud
Primary amenorrhea	Pole registreeritud
Renal dysplasia	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Potter facies	Alati
Eye folds	Väga sageli (80–99%)
Flat nose	Väga sageli (80–99%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	Mõnikord (5–29%)
Receding chin	Pole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Anhydramnios	Alati
Low levels of amniotic fluid	Väga sageli (80–99%)
Fetal polyuria	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Club feet	Alati
Sirenomelia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphology	Sageli (30–79%)
High blood pressure	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal connection between trachea and esophagus	Sageli (30–79%)
Abnormality of the intestine	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nonketotic hypoglycemia	Väga sageli (80–99%)
High urine protein levels	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal sacrum morphology	Sageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poorly developed lungs	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ITGA8 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test