Ominaisuudet

Geeniin ITGA8 yhdistetyt ominaisuudet

integrin subunit alpha 8

Human Phenotype Ontology yhdistää ITGA8-geeniin 29 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bilateral renal agenesis	Aina
Absent kidney	Hyvin usein (80–99%)
Urogenital fistula	Usein (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Joskus (5–29%)
Abnormally closed or absent vagina	Ei kirjattu
Heart shaped uterus	Ei kirjattu
Primary amenorrhea	Ei kirjattu
Renal dysplasia	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Potter facies	Aina
Eye folds	Hyvin usein (80–99%)
Flat nose	Hyvin usein (80–99%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	Joskus (5–29%)
Receding chin	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anhydramnios	Aina
Low levels of amniotic fluid	Hyvin usein (80–99%)
Fetal polyuria	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Club feet	Aina
Sirenomelia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Usein (30–79%)
High blood pressure	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal connection between trachea and esophagus	Usein (30–79%)
Abnormality of the intestine	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nonketotic hypoglycemia	Hyvin usein (80–99%)
High urine protein levels	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal sacrum morphology	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poorly developed lungs	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ITGA8-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test