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Rasgos
Rasgos asociados a CLN6
CLN6 transmembrane ER protein
El Human Phenotype Ontology asocia 23 rasgos a CLN6, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Mental deterioration | Siempre |
| Ataxia | Frecuente (30–79 %) |
| Dementia | Frecuente (30–79 %) |
| Grand mal seizures | Frecuente (30–79 %) |
| Jerking | Frecuente (30–79 %) |
| Seizure affecting one half of brain | A veces (5–29 %) |
| Status epilepticus without prominent motor symptoms | A veces (5–29 %) |
| Abnormal nervous system electrophysiology | No registrado |
| Abnormality of extrapyramidal motor function | No registrado |
| Degeneration of cerebrum | No registrado |
| Depression | No registrado |
| Epilepsy | No registrado |
| Hallucinations of sound | No registrado |
| Increased neuronal autofluorescent lipopigment | No registrado |
| Leukoencephalopathy | No registrado |
| Progressive degeneration of movement | No registrado |
| Visual hallucinations | No registrado |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material | No registrado |
| Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material | No registrado |
| Rectilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Progressive loss of vision | No registrado |
| Retina degeneration | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Vascular granular osmiophilic material deposition | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CLN6 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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