Ominaisuudet

Geeniin CLN6 yhdistetyt ominaisuudet

CLN6 transmembrane ER protein

Human Phenotype Ontology yhdistää CLN6-geeniin 23 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Mental deterioration	Aina
Ataxia	Usein (30–79%)
Dementia	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Jerking	Usein (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Joskus (5–29%)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Joskus (5–29%)
Abnormal nervous system electrophysiology	Ei kirjattu
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ei kirjattu
Degeneration of cerebrum	Ei kirjattu
Depression	Ei kirjattu
Epilepsy	Ei kirjattu
Hallucinations of sound	Ei kirjattu
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Ei kirjattu
Leukoencephalopathy	Ei kirjattu
Progressive degeneration of movement	Ei kirjattu
Visual hallucinations	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Ei kirjattu
Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Ei kirjattu
Rectilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Progressive loss of vision	Ei kirjattu
Retina degeneration	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Vascular granular osmiophilic material deposition	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CLN6-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test