Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z CLN6
CLN6 transmembrane ER protein
Human Phenotype Ontology łączy z CLN6 23 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Mental deterioration | Zawsze |
| Ataxia | Często (30–79%) |
| Dementia | Często (30–79%) |
| Grand mal seizures | Często (30–79%) |
| Jerking | Często (30–79%) |
| Seizure affecting one half of brain | Czasami (5–29%) |
| Status epilepticus without prominent motor symptoms | Czasami (5–29%) |
| Abnormal nervous system electrophysiology | Nie odnotowano |
| Abnormality of extrapyramidal motor function | Nie odnotowano |
| Degeneration of cerebrum | Nie odnotowano |
| Depression | Nie odnotowano |
| Epilepsy | Nie odnotowano |
| Hallucinations of sound | Nie odnotowano |
| Increased neuronal autofluorescent lipopigment | Nie odnotowano |
| Leukoencephalopathy | Nie odnotowano |
| Progressive degeneration of movement | Nie odnotowano |
| Visual hallucinations | Nie odnotowano |
Abnormal cellular phenotype
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material | Nie odnotowano |
| Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material | Nie odnotowano |
| Rectilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Progressive loss of vision | Nie odnotowano |
| Retina degeneration | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Vascular granular osmiophilic material deposition | Nie odnotowano |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CLN6 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni